“Il caso Angelina Jolie e le mutazioni BRCA: cosa significa davvero?”
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Quando si parla di mutazioni BRCA1 e BRCA2, il pensiero va subito ad Angelina Jolie e alla sua scelta di sottoporsi a mastectomia profilattica dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione genetica.
Il suo gesto ha avuto un enorme impatto mediatico.
Ma cosa significa, dal punto di vista medico, avere una mutazione BRCA?
E soprattutto: riguarda tutte le donne con tumore al seno?
Tumore ereditario e tumore sporadico: una distinzione fondamentale
È importante chiarire un punto:
la maggior parte dei tumori della mammella NON è ereditaria.
Solo circa il 5–10% dei carcinomi mammari è legato a mutazioni genetiche trasmesse in famiglia. Nel restante 90–95% dei casi si tratta di forme sporadiche, non correlate a BRCA.
Tuttavia, quando una mutazione è presente, il rischio nel corso della vita aumenta in modo significativo e la gestione clinica cambia radicalmente.
Quando è indicato il test BRCA?
Le Linee Guida AIOM 2023 indicano il test genetico in presenza di specifiche caratteristiche cliniche o familiari, tra cui:
- Tumore mammario diagnosticato prima dei 40 anni
- Tumore mammario triplo negativo
- Tumore mammario bilaterale in età giovane
- Associazione di tumore mammario e ovarico
- Tumore mammario maschile
- Familiarità significativa per tumore mammario, ovarico, pancreatico o prostatico
In alcuni casi il test è importante non solo per la prevenzione familiare, ma anche per orientare la terapia, soprattutto nelle forme avanzate o ad alto rischio.
Cosa succede se il test è positivo?
Una mutazione BRCA1 o BRCA2 comporta un aumento rilevante del rischio di sviluppare tumore mammario e ovarico nel corso della vita.
Le strategie possibili includono:
- Sorveglianza intensiva con controlli ravvicinati
- Farmacoprevenzione in casi selezionati
- Chirurgia profilattica
La mastectomia profilattica: una scelta consapevole
La mastectomia bilaterale profilattica è l’intervento che ha dimostrato la maggiore efficacia nella riduzione del rischio, con percentuali di protezione fino al 90–100%.
Oggi le tecniche chirurgiche moderne (skin sparing e nipple sparing) consentono risultati oncologicamente sicuri e, al tempo stesso, esteticamente soddisfacenti.
È però una decisione altamente personale, che richiede:
- Valutazione del rischio individuale
- Consulenza genetica specialistica
- Supporto psicologico adeguato
- Condivisione multidisciplinare
Il messaggio corretto
Il caso Jolie non deve generare paura, ma consapevolezza.
Il test genetico BRCA non è un esame da eseguire indiscriminatamente, ma uno strumento prezioso quando indicato correttamente.
L’obiettivo non è medicalizzare la normalità, ma identificare le situazioni ad alto rischio per offrire:
- Prevenzione personalizzata
- Terapie mirate
- Protezione per i familiari
La genetica non è destino.
È conoscenza che permette di scegliere.